2- CORNET, Nicolas. « Les maladies héréditaires du métabolisme », 1 janvier 1970. https://www.filiere-g2m.fr/maladie-rares-et-recommandations/maladies-hereditaires-du-metabolisme.
3- Rapport d’activité 2023 par le Programme National de dépistage néonatal. https://depistage-neonatal.fr/wp-content/uploads/2025/02/Synthese_2023.pdf
Maladies métaboliques héréditaires
Les maladies métaboliques héréditaires (MMH) sont un groupe de maladies rares dues à un dysfonctionnement d’une enzyme impliquée dans le métabolisme cellulaire. Ceci peut entraîner différentes anomalies dans le métabolisme notamment des protéines. Les effets, parfois sévères, observés peuvent être attribués à l'accumulation en grande quantité d'acides aminés spécifiques (composants des protéines) en raison de leur non-transformation ou non-dégradation, ce qui les rend toxiques pour l'organisme1.
Danone Santé Nutrition propose une gamme de produits spécialement conçus pour la prise en charge nutritionnelle de ces MMH, adaptée aux besoins spécifiques des patients.
1. Fédération Européenne des Industries et Associations Pharmaceutiques (EFPIA). (s.d.). Des médicaments au service de l’humanité. Bruxelles : EFPIA. Document consulté sur Yumpu : https://www.yumpu.com/fr/document/read/34294335/dinformation-medicines-for-mankind
800 maladies
Héréditaires du métabolisme
Ont été identifiées pour environ 6500 potentiellement existantes2
47 naissances
Par an3
Concernent des enfants atteints de phénylcétonurie, la maladie métabolique des protéines la plus fréquente.
NOS GAMMES POUR LES PATIENTS ATTEINTS DE MMH
AUTOUR DES PATIENTS
Maladies Métaboliques Héréditaires
Les MMH sont des pathologies rares et complexes, qui nécessitent une prise en charge nutritionnelle spécifique et rigoureuse. Découvrez leurs fonctionnements, les principales pathologies concernées et les clés de leur accompagnement au quotidien.
ILS NOUS ONT DIT
Retour patient
« Il y a tellement d’opportunités aujourd’hui, tellement de variétés dans l’alimentation et tellement de soutien – la PCU ne vous empêche pas de vivre une vie bien remplie. »
Karen Donaghy, Patiente atteinte de phénylcétonurie.
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